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混合性結合組織病 MCTD の診断基準（厚労省2019）

MCTD

2019 Diagnostic criteria for mixed connective tissue disease (MCTD): From the Japan research committee of the ministry of health, labor, and welfare for systemic autoimmune diseases

Tanaka Y, et al. Mod Rheumatol. 2021 Jan;31(1):29-33.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31903831/

 

Table 1. Diagnostic criteria for mixed connective tissue disease 2019, from the Japan research committee of the ministry of health, labor, and welfare for systemic autoimmune diseases.

MCTDの診断基準2019（日本厚労省の全身性自己免疫疾患調査委員会）

 

 I. Common manifestations 共通所見

  1. Raynaud’s phenomenon レイノー現象
  2. Puffy fingers and/or swollen hands パッフィーフィンガーand/or 手の腫れ 

 

II. Immunological manifestation 免疫学的所見

Positivity for anti-U1 ribonucleoprotein antibody 抗U1-RNP抗体陽性

 

III. Characteristic organ involvement 特徴的な臓器障害

  1. Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧症
  2. Aseptic meningitis 無菌性髄膜炎
  3. Trigeminal neuropathy三叉神経障害

 

IV. Overlapping manifestationsオーバーラップする所見

A. Systemic lupus erythematosus-like manifestations SLE様所見

  1. Polyarthritis 多関節炎
  2. Lymphadenopathy リンパ節腫脹
  3. Malar rash 頬部紅斑
  4. Pericarditis or pleuritis 心膜炎or胸膜炎
  5. Leukopenia (4,000/lL or less) or thrombocytopenia (100,000/lL or less) WBC≦4000or血小板≦10万

 

B. Systemic sclerosis-like manifestations 強皮症様所見

  1. Sclerodactyly 強指症
  2. Interstitial lung disease 間質性肺疾患
  3. Esophageal dysmotility or dilatation 食道の運動障害or拡張

 

C. Polymyositis/Dermatomyositis-like manifestations PM/DM様所見

  1. Muscle weakness 筋力低下
  2. Elevated levels of myogenic enzymes 筋酵素の上昇
  3. Myogenic abnormalities on electromyogram 筋電図で筋原性パターン

 

Diagnosis: Mixed connective tissue disease is diagnosed when a patient meets all the following: at least one common manifestation, immunological manifestation, and at least one characteristic organ involvement; or when a patient meets all the following: at least one common manifestation, immunological manifestation, and at least one feature each in 2 or more from items A, B, and C in overlapping manifestations.

患者が以下の全てを満たすときMCTDと診断する：少なくとも1つの共通所見、免疫学的所見、少なくとも1つの臓器障害。あるいは患者が以下の全てを満たす時；少なくとも1つの共通所見、免疫学的所見、オーバーラップ所見のA、B、Cのうち2つ以上の項目において少なくとも1つの所見を有する。

 

Notes

1.抗U1-RNP抗体の測定に二重免疫拡散法あるいはELISAを用いることができる。二重免疫拡散法が陽性でELISAが陰性の場合、免疫拡散法の結果はELISAの結果よりも優先される。

2.その他の膠原病に比較的特異的な以下の疾患マーカー的な抗体のいずれかが陽性の場合、MCTDの診断は慎重になされるべき。

①抗dsDNA、抗Sm抗体

②抗トポイソメラーゼI抗体（抗Scl-70抗体）または抗RNAポリメラーゼIII抗体

③抗アミノアシルRNA合成酵素または抗MDA5抗体

 

3. In children and adolescents, mixed connective tissue disease can also be diagnosed when a patient meets all the following: at least one common manifestation, immunological manifestation and at least one feature from items A, B, or C in overlapping manifestations.小児と若年者ではMCTDは患者が少なくとも1つの共通項目、免疫学的所見、オーバーラップ所見でA, B, Cの項目の少なくとも１つの所見を有する場合、MCTDと診断してもよい。

 

4. 鑑別診断は特徴的な臓器障害を決定する上で前提となる。例えば無菌性髄膜炎と診断した場合、感染性（おもにウイルス性）の髄膜炎、薬剤性髄膜炎、腫瘍関連髄膜炎を慎重に除外すべき。鑑別診断は患者によって異なり、もし考慮すべき大切な鑑別診断がはっきりしない場合は専門のリウマトロジストに相談すべき。